Pruebas de detección
Deficiencia de biotidinasa y otros trastornos
Al igual que todos los trastornos detectados con las pruebas de detección para recién nacidos, esos “otros” trastornos son poco comunes y mayormente tratables. También son hereditarios. Eso significa que se transmiten de padres a hijos a través de los genes. Los genes son partes de las células del cuerpo que guardan instrucciones sobre la forma en que su cuerpo crece y funciona. En los Estados Unidos, se somete a todos los bebés a las pruebas de detección para recién nacidos para ver si tienen ciertos trastornos heredados cuando nacen.
Los bebés con esos trastornos pueden parecer sanos al nacer, pero pueden mostrar señales y síntomas al poco tiempo de nacidos. Con el diagnóstico y tratamiento temprano, la mayoría de los bebés con esos trastornos pueden tener vidas sanas. Sin tratamiento, algunos de esos trastornos pueden dar lugar a graves problemas de salud e incluso la muerte. Es por eso que las pruebas de detección para recién nacidos justo después del nacimiento son tan importantes.
Para más información sobre estas condiciones, visite genetests.org (en inglés).
¿Qué es la deficiencia de biotidinasa?
Un bebé con deficiencia de biotidinasa (BIOT, por sus siglas en inglés) tiene problemas para usar una vitamina llamada biotina. Esta es una vitamina B que está presente en alimentos como los huevos y la leche. El cuerpo usa la biotina para ayudar a descomponer los alimentos. Todos los años, alrededor de 1 de cada 75,000 bebés nace con esta condición en los Estados Unidos.
Si su bebé tiene BIOT, es posible que necesite consultar a un médico experto en el tratamiento de esta deficiencia. También es posible que deba ver a una nutricionista. Esta es la persona con capacitación especial en ayudar a las personas a comer sanamente. El tratamiento de su bebé incluye tomar un suplemento de biotina. Un suplemento es un producto que usted toma para compensar ciertos nutrientes que no recibe en forma suficiente de los alimentos que come.
Las señales y los síntomas físicos de la BIOT incluyen:
- Pérdida del cabello
- Erupciones en la piel
- Tono muscular débil
Las señales y los síntomas médicos incluyen:
- Problemas respiratorios
- Ácidos orgánicos (ácidos elaborados por el cuerpo) en la sangre y la orina
- Hígado y bazo agrandados
- Niveles levemente elevados de amoníaco en la sangre. El amoníaco está elaborado por las células del cuerpo, en especial de los intestinos, hígado y riñones. El hígado usa la mayor parte del amoníaco del cuerpo. Demasiado amoníaco puede ser perjudicial para el cerebro.
- Conjuntivitis
- Problemas para comer, a veces con vómitos y/o diarrea
Las señales y los síntomas del comportamiento incluyen:
- Discapacidades intelectuales y del desarrollo. Esos son problemas con el funcionamiento del cerebro que pueden hacer que la persona tenga dificultades o retrasos en el desarrollo físico, aprendizaje, comunicación, cuidado personal o llevarse bien con otros.
- Falta de energía
Sin tratamiento la BIOT puede dar lugar a:
- Problemas de la vista y la audición
- Coma
- Convulsiones
- Discapacidades intelectuales y del desarrollo
¿Qué es el hipotiroidismo congénito?
Un bebé con hipotiroidismo congénito (CH, por sus siglas en inglés) no elabora suficiente cantidad de una hormona (sustancia química) llamada la hormona tiroidea. La hormona tiroidea ayuda al cerebro y al cuerpo a crecer y desarrollarse. Todos los años, alrededor de 1 de cada 5,000 bebés nace con este trastorno en los Estados Unidos.
Las señales y los síntomas físicos del CH incluyen:
- Pequeña estatura o tamaño
- Cabello seco que se resquebraja fácilmente, o línea del cuero cabelludo baja
- Bocio. Es un bulto en el cuello causado por la inflamación de la glándula tiroidea (donde se elabora la hormona tiroidea).
- Manos grandes y dedos cortos, o brazos y piernas cortos
- Puntos suaves y grandes en la cabeza
- Piel pálida y seca
- Cara inflamada o hinchazón alrededor de los ojos
- Lengua gruesa que sale de la boca
- Tono muscular débil
Las señales y los síntomas médicos incluyen:
- Anemia. La anemia sucede cuando usted no tiene suficientes glóbulos rojos sanos para transportar oxígeno al resto de su cuerpo.
- Problemas respiratorios
- Ahogo
- Estreñimiento o pocos movimientos de vientre
- Ictericia. Es una afección común causada por la acumulación en la sangre de una sustancia llamada “bilirrubina”, que hace que la piel y las partes blancas de los ojos del bebé se vean amarillentas.
- Frecuencia cardíaca lenta
- Problemas para comer
Las señales y los síntomas del comportamiento incluyen:
- Retrasos del desarrollo
- Somnolencia, lentitud
- Problemas de la audición o el habla
- Voz o llanto ronco
Sin tratamiento, los bebés con CH pueden tener problemas de crecimiento o desarrollo del cerebro. El tratamiento temprano puede ayudar a prevenir o revertir esos problemas. Si su bebé tiene CH, es posible que deba consultar a un endocrinólogo pediatra. Este es un médico que trata niños con problemas de hormonas. Su bebé quizás deba tomar un medicamento llamado L-tiroxina. Es una forma artificial de la hormona tiroidea. Es posible que su bebé deba tomar una tableta de L-tiroxina todos los días por el resto de su vida.
¿Qué es la galactosemia?
Los bebés con galactosemia (GALT) no pueden descomponer la galactosa, un tipo de azúcar que se encuentra en la leche y otros productos lácteos. Cuando esos bebés comen esos alimentos, se les pueden acumular niveles perjudiciales de galactosa y ciertos productos químicos en la sangre y los órganos. En las pruebas de diagnóstico para recién nacidos, se analiza la sangre de su bebé para ver si tiene GALT. Todos los años, alrededor de 1 de cada 50,000 bebés nace con este trastorno en los Estados Unidos.
Si su bebé tiene GALT, no puede comer productos lácteos (leche, quesos y huevos) ni productos elaborados con ellos, como ciertos fiambres, salchichas o embutidos, cereales y panes. El profesional y la nutricionista de su bebé pueden ayudarle a crear un plan de comidas que le ayude a limitar los alimentos que pueden ser perjudiciales para su bebé. Es probable que su bebé deba seguir el plan de comidas durante toda su vida. También es posible que deba tomar un suplemento de vitamina D. Los niños por lo general reciben la vitamina D de la leche y los productos lácteos.
Si su bebé tiene problemas graves de hígado, es posible que necesite un suplemento de vitamina K.
Después de comenzar a tomar leche materna o fórmula, los bebés con GALT pueden tener estas señales y síntomas:
- Problemas de coagulación de la sangre, como sangrado que no para rápidamente y magullarse con facilidad
- Cataratas. Esto sucede cuando el cristalino del ojo está nublado.
- Diarrea o vómitos; también tener problemas para comer y aumentar de peso
- Somnolencia
- Molestia/irritabilidad
- Ictericia
- Nivel bajo de azúcar en sangre
- Sepsis, una infección en la sangre.
- Shock. Es una condición mortal que sucede cuando el cuerpo no recibe suficiente flujo de sangre.
Si no se trata, la GALT puede causar problemas graves de salud, incluidos:
- Problemas de hígado
- Problemas de la vista y el habla
- Convulsiones
- Discapacidades intelectuales y del desarrollo
¿Qué es la enfermedad de Pompe?
Los bebés con la enfermedad de Pompe (también llamada enfermedad de almacenamiento de glicógeno tipo II) tienen problemas al descomponer una azúcar grande llamada glicógeno. Tener demasiado glicógeno puede impedir que ciertos órganos y tejidos, como el corazón y los músculos, trabajen adecuadamente. Alrededor de 1 de cada 40,000 personas tienen la enfermedad de Pompe.
Existen tres tipos de enfermedad de Pompe:
Enfermedad clásica infantil. Esta condición aparece poco después del nacimiento. Puede resultar en un hígado, corazón y lengua agrandados. Si no es tratada, puede causar la muerte dentro del primer año de vida. Las señales y los síntomas incluyen:
- Problemas respiratorios
- Retraso del crecimiento (aumento lento de peso y crecimiento)
- Problemas de audición
- Debilidad muscular
- Bajo tono muscular (bebé parece débil y tiene poco control de la cabeza)
- Problemas de alimentación
Enfermedad infantil no clásica. Esta condición aparece para el año de vida. Puede resultar en el agrandamiento del corazón. Si no es tratada, puede causar la muerte dentro de los primeros años de vida. La señales y los síntomas incluyen:
- Problemas respiratorios
- Retrasos en las destrezas motrices, como voltearse y sentarse
- Debilidad muscular
Enfermedad de aparición tardía. Esta por lo general no aparece hasta más tarde en la niñez o en un adulto. Las señales y los síntomas por lo general son leves e incluyen problemas respiratorios y debilidad muscular.
El tratamiento para la enfermedad de Pompe incluye:
- Terapia de reemplazo de enzima para ayudar a que los órganos del bebé funcionen mejor, ayudar a que los órganos no crezcan demasiado y mejorar las destrezas motriz
- Terapia física para fortalecer los músculos y mejorar las destrezas motrices
- Terapia respiratoria para ayudar con los problemas respiratorios
Si la enfermedad de Pompe se halla temprano y se trata de inmediato, los bebés podrían tener una mayor probabilidad de vivir más de lo esperado. Aun con tratamiento, un niño con la enfermedad de Pompe por lo general vive hasta la niñez temprana. Una persona con la enfermedad de aparición tardía podría vivir por más tiempo.
¿Qué es la inmunodeficiencia combinada grave?
Los bebés con inmunodeficiencia combinada grave (SCID, por sus siglas en inglés) tienen problemas para producir glóbulos blancos que funcionan normalmente. Esos glóbulos blancos ayudan a combatir infecciones, por lo que los bebés con SCID se enferman fácilmente y con frecuencia. Los bebés con SCID no pueden recibir vacunas que contienen virus vivos porque la vacuna misma puede producirles enfermedad. Todos los años, alrededor de 1 de cada 100,000 bebés nace con SCID en los Estados Unidos. Se diagnostica a la mayoría de los bebés con este trastorno cuando tienen alrededor de 6 meses de edad. Sin tratamiento, la mayoría de los bebés con SCID mueren antes de los 2 años de edad.
Las señales y los síntomas de SCID incluyen:
- Bronquitis. Es una inflamación (irritación) del revestimiento de las vías que conectan la tráquea con los pulmones.
- Infecciones de oído y de los senos paranasales (sinusitis)
- Diarrea
- Meningitis, inflamación del revestimiento del cerebro y la médula espinal
- Neumonía, una infección de los pulmones
- Sepsis, una infección en la sangre
- Candidosis bucal, una infección de la boca o garganta del bebé que puede causar grietas en la comisura de la boca y manchas blancas en la lengua, labios, parte interior de las mejillas y en el paladar
El tratamiento para los bebés con SCID puede incluir:
- Antibióticos. Estos son medicamentos que matan las infecciones causadas por bacterias.
- Trasplante de células madre. Las células madre pueden desarrollarse en distintos tipos de células en el cuerpo y pueden ayudar a que éste se repare a sí mismo. Se encuentran en la médula ósea, el tejido esponjoso que está adentro de algunos huesos (como los de la cadera y muslo). También se encuentran en la sangre del cordón umbilical, es decir la sangre que queda en el cordón umbilical y en la placenta después de que nace el bebé. En el trasplante de células madre, se pasan las células madre de una persona sana mediante un tubo a una vena del bebé. Las nuevas células madre viajan por la sangre hasta la médula ósea del bebé. Una vez que esas células llegan a la médula ósea, pueden ayudar al bebé a reforzar su sistema inmunitario sano. El sistema inmunitario es lo que ayuda al cuerpo a combatir infecciones. La identificación de la SCID a través de las pruebas de diagnóstico para recién nacidos permite los trasplantes de células madre temprano y mejores probabilidades de supervivencia.
¿Qué otros trastornos se detectan con las pruebas de detección para recién nacidos?
March of Dimes recomienda someter a todos los bebés a pruebas para detectar estos “otros” trastornos:
- Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH)
- Cardiopatía congénita crítica (CCHD)
- Fibrosis quística (CF)
- Pérdida de la audición
Revisado en marzo de 2015
