Pruebas de detección

El cuerpo sano usa la glucosa (azúcar) para producir energía. Cuando el bebé usa toda la glucosa que tiene, saca la energía de las grasas. El bebé con un trastorno de oxidación de ácidos grasos no puede usar las grasas para convertirlas en energía. Esto puede causar nivel bajo de azúcar en sangre y la acumulación de sustancias perjudiciales en la sangre.

Esos trastornos son hereditarios. Eso significa que se transmiten de padres a hijos a través de los genes. Los genes son partes de las células del cuerpo que guardan instrucciones sobre la forma en que su cuerpo crece y funciona. En los Estados Unidos, se somete a todos los bebés a las pruebas de detección para recién nacidos para ver si tienen ciertos trastornos heredados cuando nacen.

Con el diagnóstico y tratamiento temprano, la mayoría de los bebés con esos trastornos pueden tener vidas sanas. Sin tratamiento, los trastornos pueden dar lugar a graves problemas de salud e incluso la muerte. Es por eso que las pruebas de diagnóstico para recién nacidos justo después del nacimiento son tan importantes.

¿Qué trastornos de oxidación de los ácidos grasos se detectan en las pruebas de detección para recién nacidos?

March of Dimes recomienda someter a todos los bebés a pruebas para detectar estos trastornos de oxidación de ácidos grasos:

Defecto de absorpción de carnitina (CUD). La carnitina es una sustancia que ayuda al cuerpo a convertir grasas en energía. La gente con CUD no puede usar esta carnitina correctamente. Todos los años, menos de 1 de cada 100,000 bebés en los Estados Unidos nace con CUD. Los niños con CUD por lo general tienen síntomas entre el nacimiento y los 7 años de edad, pero algunos jamás tienen síntomas. El CUD también se llama deficiencia primaria de carnitina y deficiencia del transportador de carnitina.

Insuficiencia de deshidrogenasa de hidroxiacilo-coenzima A (CoA) de cadena larga (LCHAD). Todos los años, alrededor de 1 de cada 75,000 bebés nace con LCHAD en los Estados Unidos. Los niños por lo general tienen síntomas para cuando cumplen 1 año de edad aproximadamente.

Insuficiencia de deshidrogenasa acil-coenzima A (CoA) de cadena mediana (MCAD). Todos los años, más de 1 de cada 25,000 bebés nacen con MCAD en los Estados Unidos. Los síntomas suelen ocurrir con más frecuencia en bebés o niños pequeños. Es poco común que los síntomas comiencen en los adultos.

Insuficiencia de la proteína funcional triple (TFP). Todos los años, menos de 1 de cada 100,000 bebés en los Estados Unidos nace con la TFP. Existen tres tipos de TFP:

1. TFP temprana. Con este tipo de TFP, los bebés pueden tener señales y síntomas en cualquier momento hasta los 2 años de edad. Si no se trata, estos bebés suelen morir de problemas de corazón o pulmones antes de los 3 años.
2. TFP infantil. Con este tipo de TFP, los niños tienen señales y síntomas después del año de edad. Los síntomas repetidos de la TFP en los niños puede causar daño cerebral. Esto puede dar lugar a problemas de aprendizaje o discapacidad intelectual. Algunos niños con TFP infantil pueden sentir debilidad muscular o dolor después de hacer ejercicios vigorosos, después de una enfermedad o de tener algún otro tipo de estrés corporal. 
3. TFP leve. Este tipo de TFP es rara. Los síntomas comienzan en cualquier momento después de los 2 años e incluso de adulto.

Insufiencia de deshidrogenasa acil-coenzima A (CoA) de cadena muy larga (VLCAD). Todos los años, más de 1 de cada 75,000 bebés nacen con VLCAD en los Estados Unidos. Existen tres tipos de VLCAD:

1. VLCAD temprana. Con este tipo de VLCAD, el bebé tiene síntomas antes de los 4 meses de edad. Alrededor de la mitad de todos los bebés con VLCAD tienen VLCAD temprana. 
2. VLCAD infantil. Con este tipo de VLCAD, los síntomas aparecen cerca del primer año de vida del bebé o en la niñez temprana. Alrededor de un tercio de todas las personas con VLCAD tienen VLCAD infantil. 
3. VLCAD adulta. Alrededor del 20 por ciento de las personas con VLCAD tiene este tipo de deficiencia. Los síntomas aparecen en los años de la adolescencia o edad adulta.

¿Cuáles son las señales y los síntomas de estos trastornos?

Las señales y los síntomas de esos trastornos suelen ocurrir en bebés o niños pequeños. Algunos de esos trastornos pueden aparecer primero en adultos, pero no es común. La enfermedad o la infección, comer el tipo equivocado de alimentos o pasar mucho tiempo sin comer pueden desencadenar señales y síntomas de estos trastornos.

Las señales y los síntomas incluyen: 

• Cambios de comportamiento
• Diarrea, náuseas (malestar del estómago) y vómitos
• Somnolencia
• Fiebre
• Molestia/irritabilidad
• Poco apetito
• Pérdida de la sensación en los brazos y las piernas
• Nivel bajo de azúcar en sangre
• Dolor, calambres o debilidad muscular
• Problemas de la vista

¿Qué problemas de salud pueden causar estos trastornos?

Si no se tratan, algunos de estos trastornos pueden causar problemas de salud, incluidos:

• Anemia. La anemia sucede cuando usted no tiene suficientes glóbulos rojos sanos para transportar oxígeno al resto de su cuerpo.
• Lesión cerebral
• Problemas respiratorios
• Coma
• Problemas de corazón, hígado y pulmones
• Discapacidades intelectuales y del desarrollo. Esos son problemas con el funcionamiento del cerebro que pueden hacer que la persona tenga dificultades o retrasos en el desarrollo físico, aprendizaje, comunicación, cuidado personal o llevarse bien con otros.
• Convulsiones

Si no se tratan, algunos de los trastornos pueden causar la muerte.

Enero de 2014