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Pruebas de detección

Trastornos del metabolismo de ácidos orgánicos

Antes de darle el alta a su bebé del hospital, se le hacen pruebas de detección para recién nacidos. Esas pruebas detectan problemas de salud poco comunes pero graves y mayormente tratables, que afectan el funcionamiento del cuerpo. Las pruebas de detección de su bebé pueden incluir pruebas de detección de ciertos trastornos metabólicos de los ácidos orgánicos. Esos son problemas de salud poco comunes que afectan el metabolismo del cuerpo. El metabolismo es la forma en que el cuerpo convierte los alimentos en la energía que necesita para respirar, digerir alimentos y crecer.

Los trastornos metabólicos de los ácidos orgánicos son hereditarios. Eso significa que se transmiten de padres a hijos a través de los genes. Los genes son partes de las células del cuerpo que guardan instrucciones sobre la forma en que su cuerpo crece y funciona. En los Estados Unidos, se somete a todos los bebés a las pruebas de detección para recién nacidos para ver si tienen ciertos trastornos heredados cuando nacen.

Con el diagnóstico y tratamiento temprano, la mayoría de los bebés con esos trastornos pueden tener vidas sanas. Sin tratamiento, los trastornos pueden dar lugar a graves problemas de salud e incluso la muerte. Es por eso que las pruebas de diagnóstico para recién nacidos justo después del nacimiento son tan importantes. Las personas con esas afecciones por lo general necesitan tratamiento durante toda su vida.

¿Cómo afectan esos tipos de trastornos al cuerpo de la persona?

Algunos de esos trastornos afectan la forma en que el cuerpo usa los aminoácidos. Los aminoácidos ayudan a formar proteínas en el cuerpo. Para las personas con trastornos que afectan a los aminoácidos, comer alimentos con alto contenido de proteína puede causar serios problemas de salud y, a veces, la muerte.

Algunos de los trastornos afectan la forma en que el cuerpo elabora o usa las cetonas. Las cetonas son sustancias químicas que el cuerpo produce al descomponer la grasa para generar energía. El cuerpo usa cetonas para la energía cuando uno no come durante un largo tiempo. Otros trastornos afectan la forma en que el cuerpo usa las vitaminas, proteínas y carbohidratos (azúcar) de los alimentos.

Es posible que las personas con esos tipos de trastornos deban limitar o evitar ciertos alimentos porque su cuerpo no puede procesarlos adecuadamente.

¿Qué trastornos metabólicos de los ácidos orgánicos se detectan en las pruebas de detección para recién nacidos?

March of Dimes recomienda someter a todos los bebés a pruebas para detectar estos trastornos metabólicos de los ácidos orgánicos:

  • Insuficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (3MCC). Si su bebé tiene 3MCC, significa que su cuerpo tiene problemas para descomponer el aminoácido leucina. Todos los alimentos con proteína tienen leucina. Para las personas con 3MCC, comer alimentos con proteína puede causar problemas de salud. Todos los años en los Estados Unidos, más de 1 de cada 75,000 bebés nacen con 3MCC.
  • Insuficiencia de beta-cetotiolasa (BKT). Si su bebé tiene este trastorno, significa que su cuerpo no puede usar el aminoácido isoleucina y no puede utilizar las cetonas. Todos los años, menos de 1 de cada 100,000 bebés en los Estados Unidos nace con BKT. 
  • Acidemia glutárica tipo 1 (GA1). Si su bebé tiene este trastorno, significa que su cuerpo no puede usar los tres aminoácidos llamados lisina, hidroxilisina y triptófano. Todos los alimentos con proteína tienen esos aminoácidos. Para las personas con GA1, comer alimentos con proteína puede causar problemas de salud. Todos los años en los Estados Unidos, más de 1 de cada 75,000 bebés nacen con GA1.
  • Aciduria hidroximetilglutárica (HMG). Si su bebé tiene HMG, significa que su cuerpo tiene problemas para descomponer el aminoácido leucina. Su cuerpo también deja de producir cetonas y puede sufrir de nivel bajo de azúcar en sangre. Es posible que la gente con HMG deba comer alimentos, como panes, pastas, frutas y verduras, que tienen alto contenido de carbohidratos. También quizás deban limitar los alimentos con alto contenido de proteínas y grasas. Todos los años en los Estados Unidos, menos de 1 de cada 100,000 bebés nace con HMG.
  • Acidemia isovalérica (IVA). Al igual que la 3MCC, con este trastorno, el cuerpo de su bebé tiene problemas para descomponer la leucina. Todos los años en los Estados Unidos, menos de 1 de cada 100,000 bebés nace con IVA.
  • Acidemia metilmalónica, formas CBl A y CBl B. Este trastorno hace que el cuerpo de su bebé tenga problemas para descomponer las grasas de los alimentos y cuatro aminoácidos llamados isoleucina, metionina, treonina y valina. Todos los años, menos de 1 de cada 100,000 bebés en los Estados Unidos nace con este trastorno.
  • Acidemia metilmalónica, forma de deficiencia de mutasa (MUT). Este trastorno es similar al Cbl A,B. Todos los años, más de 1 de cada 750,000 bebés en los Estados Unidos nacen con MUT.
  • Insuficiencia múltiple de carboxilasa (MCD). Con la MCD, el cuerpo de su bebé no puede usar una vitamina llamada biotina. La biotina es una vitamina B que está presente en alimentos como los huevos y la leche. El cuerpo usa biotina cuando elabora y descompone proteínas, grasas y carbohidratos. Todos los años, menos de 1 de cada 100,000 bebés en los Estados Unidos nace con MCD.
  • Acidemia propiónica (PROP). Al igual que la CblA,B y MUT, el cuerpo de su bebé no puede usar los cuatro aminoácidos isoleucina, metionina, treonina y valina. Comer alimentos con alto contenido de proteína puede causar la acumulación de sustancias peligrosas en la sangre. Todos los años, más de 1 de cada 75,000 bebés en los Estados Unidos nacen con PROP.

¿Cuáles son las señales y los síntomas de estos trastornos?

Algunos bebés con esos tipos de trastornos nunca tienen señales o síntomas graves. A veces las señales y los síntomas pueden no aparecer hasta más tarde en la vida, incluso como adolescente. También pueden aparecer y desaparecer con el tiempo. Cada trastorno tiene señales y síntomas distintos, pero con frecuencia incluyen:

  • Deshidratación. Eso significa que usted no tiene suficiente agua en el cuerpo. Las señales de deshidratación incluyen sentirse mareado o débil, tener un ritmo cardíaco rápido y sequedad en la boca y labios.
  • Sentirse cansado o somnoliento
  • Molestia/irritabilidad
  • Nivel bajo de azúcar en sangre
  • Temperatura corporal baja
  • Acidosis metabólica (tener demasiado ácido en los líquidos corporales)
  • Náusea, diarrea y vómitos
  • No comer bien y tener problemas para aumentar de peso
  • Urticaria o infecciones de la piel
  • Debilidad muscular o espasmos musculares

La enfermedad o la infección, comer el tipo equivocado de alimentos o pasar mucho tiempo sin comer pueden desencadenar señales y síntomas de estos trastornos.

¿Qué problemas de salud pueden causar estos trastornos?

Si no se tratan, algunos de estos trastornos pueden causar problemas de salud, incluidos:

  • Lesión cerebral
  • Coma
  • Problemas de los ojos y pérdida de la vista
  • Discapacidades intelectuales y del desarrollo. Esos son problemas con el funcionamiento del cerebro que pueden hacer que la persona tenga dificultades o retrasos en el desarrollo físico, aprendizaje, comunicación, cuidado personal o llevarse bien con otros.
  • Osteoporosis. Es una enfermedad que hace que los huesos sean delgados y quebradizos.
  • Problemas con el corazón, el hígado, los riñones o el páncreas
  • Convulsiones
  • Accidente cerebrovascular. Eso sucede cuando se detiene el flujo normal de sangre al cerebro.

Si no se tratan, algunos de los trastornos pueden causar la muerte.

Enero de 2014