Pruebas de detección

Los aminoácidos ayudan a formar proteínas en el cuerpo. Las personas con esos trastornos no pueden descomponer (cambiar) ciertos aminoácidos. Eso puede causar la acumulación de sustancias perjudiciales en el cuerpo. Para esas personas, comer alimentos con alto contenido de proteína puede causar serios problemas de salud y, a veces, la muerte. Es posible que las personas con esos tipos de trastornos deban limitar o evitar ciertos alimentos porque su cuerpo no puede procesarlos adecuadamente. La enfermedad o la infección, comer el tipo equivocado de alimentos o pasar mucho tiempo sin comer pueden desencadenar señales y síntomas de cada trastorno.

Esos trastornos son hereditarios. Eso significa que se transmiten de padres a hijos a través de los genes. Los genes son partes de las células del cuerpo que guardan instrucciones sobre la forma en que su cuerpo crece y funciona. En los Estados Unidos, se les hacen a todos los bebés las pruebas de detección para recién nacidos para ver si tienen ciertos trastornos heredados como los trastornos metabólicos de los aminoácidos.

Muchos bebés con esos trastornos parecen y tienen aspecto sano cuando nacen. Sin tratamiento, esos trastornos pueden dar lugar a graves problemas de salud e incluso la muerte. Con el diagnóstico y tratamiento temprano, la mayoría de los bebés con esos trastornos pueden tener vidas sanas. Es por eso que las pruebas de detección para recién nacidos justo después del nacimiento son tan importantes.

March of Dimes recomienda someter a todos los bebés a pruebas para detectar estos trastornos metabólicos de los aminoácidos:

• Acidemia argininosuccínica (ASA)
• Citrulinemia (CIT)
• Homocistinuria (HCY)
• Enfermedad de orina con olor al jarabe de arce (MSUD)
• Fenilcetonuria (PKU)
• Tirosinemia tipo I (TYR I)

¿Qué es la acidemia argininosuccínica?

Con este trastorno, el cuerpo no puede eliminar el amoníaco o una sustancia llamada ácido argininosuccínico de la sangre. Menos de 1 de cada 100,000 bebés en los Estados Unidos nace con el trastorno ASA.

Los bebés con ASA que no reciben tratamiento suelen fallecer dentro de las primeras semanas de vida. El tratamiento temprano puede ayudar a prevenir problemas graves, como daño cerebral, problemas de hígado y discapacidades intelectuales y del desarrollo. Esos son problemas con el funcionamiento del cerebro que pueden hacer que la persona tenga dificultades o retrasos en el desarrollo físico, aprendizaje, comunicación, cuidado personal o llevarse bien con otros.

Las señales y los síntomas del trastorno ASA en los recién nacidos incluyen:

• Somnolencia
• Molestia/irritabilidad
• Poco apetito
• Vómitos

Las señales y los síntomas del trastorno ASA en bebés más grandes y niños pequeños pueden ser leves o graves. Las señales y los síntomas físicos y del comportamiento incluyen:

• Ser inquieto o tener problemas para quedarse quieto o callado
• Cambios en el tono muscular
• Problemas de coordinación o equilibrio
• Somnolencia
• Cabello seco que se resquebraja fácilmente
• Problemas de aprendizaje
• Crecimiento lento
• Cabeza pequeña
• Habla poco clara

Las señales y los síntomas médicos del trastorno ASA en bebés más grandes y en niños incluyen:

• Problemas respiratorios
• Niveles elevados de amoníaco en la sangre
• Dolor de cabeza intenso, en especial después de una comida con mucha proteína (por ejemplo, una comida abundante de carne, pescado o huevos)
• Poco apetito y aversión a las carnes y otros alimentos con alto contenido de proteína
• Vómitos

¿Qué es la citrulinemia?

Con la CIT, el cuerpo tiene problemas para descomponer aminoácidos y eliminar el amoníaco de la sangre. Para los bebés con la CIT, el hígado puede no funcionar adecuadamente para ayudar a eliminar el amoníaco del cuerpo. Todos los años, menos de 1 de cada 100,000 bebés en los Estados Unidos nace con la CIT.

La forma de citrulinemia llamada CIT clásica por lo general aparece los primeros días después del nacimiento. Si no se trata, el bebé con CIT clásica puede morir dentro de la primera semana de vida. Los problemas de salud causados por la CIT pueden incluir daño cerebral, discapacidades intelectuales y del desarrollo, problemas de hígado y coma. El tratamiento temprano puede ayudar a prevenir esos problemas. Las formas más leves de CIT posiblemente no se manifiesten hasta la niñez o más tarde.

Las señales y los síntomas de la CIT clásica en los bebés incluyen: 

• Problemas respiratorios
• Cambios en el tono muscular
• Somnolencia
• Molestia/irritabilidad
• Poco apetito o problemas para comer
• Pérdida de la conciencia (desmayos)
• Temperatura corporal baja 
• Vómitos
• Músculos débiles

Las señales y los síntomas de las formas más leves de la CIT en bebés más grandes y niños pequeños son los mismos que para los bebés más grandes y niños con el trastorno de acidemia argininosuccínica.

¿Qué es la homocistinuria?

Con la HCY, el cuerpo no puede descomponer el aminoácido homocisteína. Todos los años, menos de 1 de cada 100,000 bebés en los Estados Unidos nace con la HCY.

Si no se trata, la HCY puede causar problemas con la sangre, los huesos, los ojos, el corazón y el páncreas. Los bebés con HCY pueden parecer sanos al nacer, pero los síntomas suelen aparecen dentro del primer año de vida.

Las señales y los síntomas físicos incluyen:

• Ser alto y delgado con piernas y brazos largos o dedos largos y curvos
• Deformidades del pecho (forma anormal) 
• Dislocación del cristalino del ojo
• Falta de desarrollo (aumento de peso y crecimiento lentos) 
• Rodillas valgas
• Cabellos y piel pálidos
• Problemas con los movimientos
• Enrojecimiento en las mejillas

Las señales y los síntomas del comportamiento incluyen:

• Problemas de conducta y emocionales
• Discapacidades intelectuales y del desarrollo

¿Qué es la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce?

Este trastorno recibe su nombre porque las personas que lo padecen pueden tener orina que huele al jarabe de arce (“maple syrup”). En este trastorno, el cuerpo no puede descomponer los aminoácidos leucina, isoleucina y valina. Esos aminoácidos se encuentran en alimentos con alto contenido de proteína, como las carnes, pescados y huevos. Todos los años, menos de 1 de cada 100,000 bebés en los Estados Unidos nace con la enfermedad MSUD.

Si no se trata temprano, los bebés muy enfermos con este trastorno suelen morir dentro del primer mes de vida. El tratamiento temprano puede ayudar a prevenir serios problemas de salud, como problemas del cerebro y la médula espinal, coma y convulsiones. Si se trata temprano, la mayoría de los bebés con MSUD pueden tener vidas sanas.

Los bebés con MSUD pueden parecer normales al nacer, pero muestran señales y síntomas cuando empiezan a comer alimentos con proteína. Las señales y los síntomas incluyen:

• Somnolencia
• Molestia/irritabilidad
• Niveles elevados de ácidos y amoníaco en la sangre
• Llanto agudo
• Poco apetito o problemas para comer
• Vómitos
• Orina que huele a jarabe de arce
• Pérdida de peso

¿Qué es la fenilcetonuria?

Con la PKU, el cuerpo no puede descomponer el aminoácido fenilalanina. Las señales y los síntomas de la PKU no aparecen en el primer mes de vida. Todos los años, al menos 1 de cada 25,000 bebés en los Estados Unidos nace con PKU.

¿Qué es la tirosinemia tipo I?

Con la TYR I, el cuerpo no puede descomponer el aminoácido tirosina. Todos los años, menos de 1 de cada 100,000 bebés en los Estados Unidos nace con el trastorno TYR I.

Si no se trata, la TYR 1 puede causar problemas del hígado y riñones, convulsiones, raquitismo (una enfermedad que debilita los huesos), coma y muerte. Las señales y los síntomas de la TYR1 incluyen:

• Problemas respiratorios
• Magulladuras o sangrado, en especial sangrado de la nariz 
• Diarrea, materia fecal con sangre, vómitos
• Somnolencia
• Ritmo cardíaco rápido
• Molestia/irritabilidad
• Ictericia. Esta es una afección común causada por la acumulación de una sustancia en la sangre llamada “bilirrubina”. Hace que la piel y las partes blancas de los ojos del bebé tengan aspecto amarillento.
• Piel u orina que huele a repollo
• Aumento de peso y crecimiento lentos
• Abdomen o piernas hinchados
• Problemas para caminar

Enero de 2014