Pruebas de detección

Enseguida después del nacimiento se les hacen pruebas a los bebés para ver si tienen algunos de esos trastornos. Esas pruebas se conocen como pruebas de detección para recién nacidos. March of Dimes recomienda que a todos los bebés se le hagan pruebas para detectar estos trastornos metabólicos de los ácidos orgánicos:

• Insuficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (3MCC)
• Insuficiencia de beta-cetotiolasa (BKT)
• Acidemia glutárica tipo 1 (GA1)
• Aciduria hidroximetilglutárica (HMG)
• Acidemia isovalérica (IVA)
• Acidemia metilmalónica, formas CBl A y CBl B 
• Acidemia metilmalónica, forma de deficiencia de mutasa (MUT)
• Insuficiencia múltiple de carboxilasa (MCD)
• Acidemia propiónica (PROP)

Con el diagnóstico y tratamiento temprano, la mayoría de los bebés con esos trastornos pueden tener vidas sanas. Sin tratamiento, los trastornos pueden dar lugar a graves problemas de salud e incluso la muerte. Es por eso que las pruebas de diagnóstico para recién nacidos justo después del nacimiento son tan importantes. Las personas con esas afecciones por lo general necesitan tratamiento durante toda su vida.

Si su bebé tiene uno de esos trastornos, es posible que el profesional de la salud recomiende la consulta con un médico experto en el tratamiento de esos trastornos, así como con un nutricionista. El nutricionista es la persona con capacitación especial en ayudar a las personas a comer sanamente.

¿Puede el tratamiento de su bebé incluir un plan especial de comidas?

Sí. Las personas con estos trastornos por lo general deben limitar ciertos alimentos. Por ejemplo, dependiendo del trastorno, quizás deban limitar alimentos con mucha proteína, como carnes, aves, pescado, huevos, leche y otros productos lácteos. Su bebé puede necesitar alimentos, como pastas, arroz o fórmula, especialmente preparados con bajo contenido de proteína. Esos alimentos especiales se elaboran sólo para las personas con ese tipo de trastornos.

Los bebés y los niños con muchos de estos trastornos posiblemente deban comer con frecuencia para evitar problemas de salud. Por ejemplo, si su bebé tiene uno de esos trastornos, quizás deba comer cada 4 ó 6 horas (o con más frecuencia), incluso durante la noche.

¿Puede el tratamiento de su bebé incluir suplementos?

Sí. El suplemento es algo que toma además de lo que come para ayudar al cuerpo a mantenerse sano. Los suplementos vienen en forma de pastilla o de inyección. Si su bebé tiene uno de esos trastornos, el profesional puede recetarle ciertos suplementos para ayudar a que su cuerpo procese los alimentos que come. Por ejemplo:

• Los bebés con IVA pueden necesitar suplementos de glicina o L-carnitina. Esos suplementos ayudan a eliminar sustancias perjudiciales del cuerpo y asisten al cuerpo para generar energía.
• Los bebés con GAI pueden necesitar suplementos de riboflavina o L-carnitina. La riboflavina es una vitamina que ayuda al cuerpo a usar la proteína.
• Los bebés con BKT, HMG o 3MCC pueden necesitar un suplemento de L-carnitina.
• Los bebés con MCD por lo general necesitan un suplemento de biotina. La biotina es una vitamina que ayuda al cuerpo a descomponer los alimentos.
• Los bebés con CBL A,B, MUT y PROP pueden necesitar los suplementos L-carnitina y la vitamina B12.

¿Qué otros tratamientos se utilizan para estos trastornos?

Dependiendo de la condición de su bebé, puede necesitar otros tratamientos como por ejemplo:

• Antibióticos. Estos son medicamentos que matan las infecciones causadas por bacterias. Si su bebé tiene Cbl A,B, MUT o PROP, es posible que el profesional de la salud lo trate con antibióticos. 
• Otros medicamentos. Si su bebé tiene uno de los trastornos y está enfermo con alguna infección como un resfriado o la gripe, es posible que necesite un medicamento llamado bicarbonato para ayudar a reducir las sustancias perjudiciales en la sangre. También se le puede dar glucosa. La glucosa es un azúcar que ayuda a que el cuerpo tenga energía. Esos dos medicamentos se suelen dar por IV (a través de una aguja insertada en una vena).
• Trasplantes. El trasplante es una operación en la que un cirujano saca un órgano dañado y lo reemplaza con el órgano sano de otra persona. Algunos niños con PROP pueden necesitar un trasplante de hígado. Algunos niños con Cbl A,B y MUT pueden necesitar un trasplante de hígado o de riñón.

Enero de 2014