Pruebas de detección

Enseguida después del nacimiento se les hacen pruebas a los bebés para ver si tienen algunos de esos trastornos. Esas pruebas se conocen como pruebas de detección para recién nacidos. March of Dimes recomienda someter a todos los bebés a pruebas para detectar estos trastornos metabólicos de los aminoácidos:

• Acidemia argininosuccínica (ASA)
• Citrulinemia (CIT)
• Homocistinuria (HCY)
• Enfermedad de orina con olor al jarabe de arce (MSUD)
• Fenilcetonuria (PKU)
• Tirosinemia tipo I (TYR I)

Muchos bebés con esos trastornos parecen y tienen aspecto sano cuando nacen. Sin tratamiento, esos trastornos pueden dar lugar a graves problemas de salud e incluso la muerte. Con el diagnóstico y tratamiento temprano (por lo general el tratamiento de por vida), la mayoría de los bebés con esos trastornos pueden tener vidas sanas. Es por eso que las pruebas de detección para recién nacidos justo después del nacimiento son tan importantes.

Si su bebé tiene uno de esos trastornos, es posible que el profesional de la salud recomiende la consulta con un médico experto en el tratamiento de esos trastornos, así como con un nutricionista. El nutricionista es la persona con capacitación especial en ayudar a las personas a comer sanamente.

¿Puede el tratamiento de su bebé incluir un plan especial de comidas?

Sí. Para los bebés y niños con esos trastornos suele ser necesario limitar ciertos alimentos, en especial aquellos con alto contenido de proteína, incluidos:

• Carnes
• Aves
• Pescado
• Nueces
• Productos lácteos como la leche, los huevos y los quesos

El médico y la nutricionista de su bebé pueden ayudarle a crear un plan de comidas que incluya alimentos sanos para su bebé y elimine los alimentos perjudiciales para el niño.

Los bebés con esos trastornos pueden necesitar alimentos, como pastas, arroz o fórmula, especialmente preparados con bajo contenido de proteína o aminoácidos específicos. Esos alimentos se elaboran sólo para las personas con ese tipo de trastornos.

¿Puede el tratamiento de su bebé incluir suplementos?

Sí. El suplemento es algo que toma además de lo que come para ayudar al cuerpo a mantenerse sano. Los suplementos vienen en forma de pastilla o de inyección. Si su bebé tiene uno de esos trastornos, el profesional puede recetarle ciertos suplementos para ayudar a que su cuerpo procese los alimentos que come. Por ejemplo: 

• Los bebés con ASA o CIT pueden necesitar el suplemento arginina. Este es un aminoácido que ayuda a eliminar el amoníaco de la sangre.
• Los bebés con HCY pueden necesitar suplementos de ácido fólico y vitaminas B6 y B12. Las vitaminas ayudan al cuerpo a funcionar bien y a mantenerse sano. Usted recibe vitaminas de los alimentos que come o de los suplementos de vitaminas.
• Algunos bebés con MSUD pueden necesitar un suplemento llamado tiamina. Esta es una vitamina que ayuda al cuerpo a descomponer ciertos tipos de aminoácidos.
• Los bebés con TYR I pueden necesitar vitamina D, una vitamina que puede ayudar a los bebés con raquitismo. El raquitismo es una afección en la que muy poca vitamina D puede causar que los huesos del niño sean blandos y débiles.

¿Puede el tratamiento de su bebé incluir medicamentos?

Sí. Dependiendo de la condición de su bebé, es posible que deba tomar ciertos medicamentos. Por ejemplo:

• Los bebés con ASA o CIT pueden necesitar ciertos medicamentos para ayudar a eliminar el amoníaco de la sangre. Su bebé puede tomar esos medicamentos por vía oral (boca) o quizás se le administren a través de una IV (un tubo insertado en una vena) en el hospital cuando está enfermo por resfriado, influenza u otra enfermedad.
• Los bebés con HCY pueden necesitar un medicamento llamado betaína. Este medicamento ayuda al cuerpo a descomponer el aminoácido homocisteína, que se necesita para digerir los alimentos. Los bebés con HCY no pueden descomponer la homocisteína por sí solos.
• Los bebés con PKU pueden necesitar el medicamento Kuvan^® (dihidrocloruro de sapropterina). Este medicamento puede ayudar al cuerpo a descomponer el aminoácido fenilalanina. Los bebés con PKU no pueden descomponer esta sustancia por sí solos.
• Es posible que los bebés con TYR I deban tomar un medicamento llamado nitisinona (también conocido como NTBC) para ayudar a prevenir problemas de hígado y riñones.

¿Qué otros tratamientos se utilizan para estos trastornos?

Dependiendo de la condición de su bebé, otros tratamientos pueden incluir:

• Análisis de sangre. Los bebés con estos trastornos pueden necesitar que se les analice la sangre una vez por semana o con más frecuencia durante el primer año de vida. Después de eso, es posible que se les hagan análisis una o dos veces por mes durante la infancia. Por ejemplo, a los bebés con PKU se les analiza la sangre regularmente para detectar fenilalanina.
• Diálisis. Algunos niños con ASA o CIT pueden necesitar diálisis cuando están enfermos. Durante ese tratamiento, una máquina ayuda a eliminar sustancias perjudiciales, como el amoníaco, de la sangre.
• Trasplantes. Es posible que algunos niños con ASA o TYR I necesiten un trasplante de hígado. El trasplante es una operación en la que un cirujano saca un órgano dañado del cuerpo de una persona y lo reemplaza con el órgano sano de otra persona.

Enero de 2014