Defectos de nacimiento

La enfermedad de Sandhoff es una forma grave de Tay-Sachs. Los bebés con Tay-Sachs no tienen una enzima (proteína) llamada hexosaminidasa A, o no tienen suficiente de ella. Los bebés con la enfermedad de Sandhoff no tienen las enzimas hexosaminidasa A y hexosaminidasa B. Ambas enzimas descomponen las sustancias grasas de las células, incluidas las células del cerebro. Sin la cantidad suficiente de estas enzimas, las sustancias grasas se acumulan y destruyen lentamente las células del cerebro, hasta que el sistema nervioso deja de funcionar.

Con el tiempo, las enfermedades de Tay-Sachs y de Sandhoff causan la muerte de las células nerviosas del cerebro y la médula espinal. Algunas formas de estas enfermedades pueden afectar a los bebés y causar la muerte. Todos los años se diagnostica a alrededor de 16 personas con Tay-Sachs en los Estados Unidos.

¿Qué causa las enfermedades de Tay-Sachs y de Sandhoff?

Ambas enfermedades se transmiten de padres a hijos a través de los genes. El gen es una parte de las células de su cuerpo que guarda instrucciones sobre la forma en que su cuerpo crece y funciona. Los genes vienen en pares y cada persona tiene uno de cada par de cada padre.
A veces las instrucciones de los genes cambian. Eso se llama cambio del gen o mutación. Los padres pueden pasar los cambios de genes a los hijos. A veces el cambio del gen puede causar que uno no funcione correctamente. A veces puede causar defectos de nacimiento u otros problemas de salud.
Para tener estas enfermedades, debe heredarse un cambio del gen de ambos padres. Si hereda el cambio del gen de uno solo de sus padres, tendrá el cambio del gen pero no la enfermedad. Cuando eso sucede, se dice que usted es portadora. El portador tiene el cambio del gen pero no padece la enfermedad.

Si usted y su pareja son portadores del cambio del gen para Tay-Sachs, es posible que su bebé reciba dos cambios de genes (uno de cada uno de ustedes) y tenga la enfermedad. Funciona de la misma manera para la enfermedad de Sandhoff. Si usted y su pareja son portadores (ambos tienen el cambio del gen), existe:

• 1 de 4 probabilidades (25 por ciento) de que su bebé tenga la enfermedad
• 1 de 4 probabilidades (25 por ciento) de que su bebé no tenga la enfermedad y no sea portador 
• 1 de 2 probabilidades (50 por ciento) de que su bebé no tenga la enfermedad, pero sea portador

Si un análisis de sangre muestra que usted o su pareja es portador de la enfermedad de Tay-Sachs o de Sandhoff, quizás le convenga reunirse con un asesor genético. Ese profesional está capacitado para ayudarle a entender cómo los genes, los defectos de nacimiento y otros problemas médicos se transmiten en las familias, y cómo pueden afectar su salud y la de su bebé.

¿Son algunos bebés más propensos a tener estas enfermedades que otros?

Sí. Tay-Sachs es más común en gente de ciertos grupos étnicos. El grupo étnico es un grupo de personas, por lo general del mismo país, que comparten un idioma o cultura.

Tay-Sachs es más común en estos grupos étnicos:

• Judíos de Europa central y oriental (también llamados judíos ashkenazi)
• Grupos franceses-canadienses en Quebec, Canadá 
• Poblaciones descendientes de franceses (cajún) de Lousiana 
• Amish de la vieja orden de Pensilvania

La enfermedad de Sandhoff no está tan fuertemente vinculada a grupos étnicos como la de Tay-Sachs. Es poco común entre el pueblo judío y parece ser más común en estos grupos: 

• Criollos del norte de Argentina
• Indios metis en Saskatchewan, Canadá
• Libaneses

Si usted o su pareja integra esos grupos étnicos, o tiene una historia familiar de enfermedad de Tay-Sachs o de enfermedad Sandhoff, avise a su profesional de la salud. Usted y su pareja pueden hacerse un análisis de sangre para ver si portan la mutación del gen que causa estas enfermedades.

¿Cómo sabe si su bebé tiene la enfermedad de Tay-Sachs o de Sandhoff?

Su profesional de la salud puede utilizar pruebas prenatales para diagnosticar la enfermedad de Tay-Sachs o de Sandhoff antes del nacimiento. Las pruebas prenatales son pruebas médicas que se le hacen durante el embarazo. Le ayudan al profesional de la salud a saber cómo están usted y su bebé. Su profesional de la salud puede utilizar estas pruebas prenatales para diagnosticar las enfermedades de Tay-Sachs o de Sandhoff:

• Amniocentesis (también llamada amnio). En esta prueba se saca un poco del líquido amniótico que rodea a su bebé en el útero. Con esta prueba se detectan defectos de nacimiento y trastornos genéticos en su bebé. Se le puede hacer esta prueba entre las semanas 15 y 20 de embarazo.
• Muestra de la vellosidad coriónica o placentaria (también llamada CVS). Esta es una prueba que chequea el tejido de la placenta para ver si el bebé tiene un trastorno genético como la enfermedad de Tay-Sachs o de Sandhoff. Se le puede hacer la prueba CVS entre las semanas 10 y 12 de embarazo.

Si su bebé manifiesta problemas para oír, ver o moverse después del nacimiento, el profesional de la salud puede hacerle un examen físico y análisis de sangre para diagnosticar las enfermedades.

¿Hay distintos tipos de cada enfermedad?

Sí. Se designan según el momento en que la enfermedad afecta a la persona. El tipo clásico (también llamado infantil) afecta a los bebés y es el tipo más común de cada enfermedad. El tipo juvenil comienza en la niñez. Otros tipos de esas enfermedades son menos comunes, pero pueden afectar a niños más grandes, a adolescentes o a adultos.

Enfermedad de Tay-Sachs clásica y enfermedad de Sandhoff clásica. Estas enfermedades afectan al bebé cuando es pequeño. Los bebés con la enfermedad de Tay-Sachs clásica suelen morir antes de los 4 años de edad. Los bebés con la enfermedad de Sandhoff clásica suelen morir antes de los 3 años de edad.

El bebé con Tay-Sachs clásica o con Sandhoff clásica comienza a desarrollarse normalmente los primeros meses de vida. Las señales y los síntomas de la enfermedad suelen aparecer alrededor de los 6 meses cuando el bebé lentamente deja de sonreír, de gatear, de darse vuelta y de alcanzar objetos. El profesional de la salud de su bebé tal vez vea puntos color rojo cereza en el ojo del bebé durante el examen de la vista.

Con el tiempo, el bebé sigue perdiendo las habilidades y se le presentan otros problemas de salud, como por ejemplo:

• Problemas respiratorios
• Pérdida auditiva
• Discapacidades intelectuales. Esos son problemas con el funcionamiento del cerebro que pueden hacer que la persona tenga dificultades o retrasos en el desarrollo físico, aprendizaje, comunicación, cuidado personal o llevarse bien con otros.
• Parálisis. Esto sucede cuando no puede sentir ni mover una o más partes del cuerpo.
• Convulsiones. Esto sucede cuando todo el cuerpo o partes del cuerpo se mueven sin control. 
• Problemas para tragar.
• Pérdida de la visión, que conduce a la ceguera

Enfermedad de Tay-Sachs juvenil y enfermedad de Sandhoff juvenil. Estas enfermedades pueden comenzar en cualquier momento durante la niñez. Los niños con estos trastornos suelen morir antes de los 15 años de edad. Por lo general muestran señales o síntomas cuando tienen entre 2 y 5 años, incluyendo: 

• Torpeza 
• Arrastran las palabras al hablar
• Debilidad muscular o calambres musculares

Con el tiempo, esos niños tienen más problemas de salud. Finalmente, pierden la capacidad de caminar, de comer por sí solos o de comunicarse. Es posible que tengan convulsiones y pueden correr más riesgo que otros niños de tener infecciones pulmonares como la neumonía.

¿Hay tratamientos para las enfermedades de Tay-Sachs y de Sandhoff?

No hay una cura para estas enfermedades, pero los medicamentos y la alimentación sana pueden ayudar a controlarlas.  Los medicamentos pueden tratar el dolor, las convulsiones y los músculos que tiemblan. Algunos niños necesitan una sonda de alimentación, que es un tubo pequeño y suave de plástico que se introduce por la nariz o la boca hasta el estómago. Se le puede dar alimentos y medicamentos al bebé por la sonda cuando no pueda tomarlos por boca.

Actualizado en mayo del 2014

Ver también

Asesoramiento genético

Más información

National Tay-Sachs and Allied Disease Association (sitio en inglés)