Defectos de nacimiento

• La neurofibromatosis (NF) causa tumores que pueden aparecer en muchas partes del cuerpo, incluyendo el cerebro, la médula espinal, los nervios y la piel.
• Si tiene NF, se lo puede transmitir a su bebé a través de los genes. Quizás le convenga hacerse pruebas genéticas durante el embarazo para ver si su bebé tiene NF. 
• Si su bebé tiene NF, tal vez no muestre señales ni síntomas hasta más adelante en la vida, dependiendo del tipo de neurofibromatosis que tenga.
• Si cree que su hijo puede tener NF, hable con el profesional de la salud del niño.

¿Qué es la neurofibromatosis?

La neurofibromatosis (NF) es una condición que provoca el crecimiento de tumores en los nervios del cuerpo o debajo de la piel. Los tumores en general son benignos (no son cáncer), pero pueden causar problemas cuando presionan órganos y tejidos. La neurofibromatosis puede dar lugar a problemas en muchas partes del cuerpo, incluyendo el cerebro, la médula espinal, los nervios y la piel.

Sus efectos varían mucho. Algunos niños no se ven afectados mientras que otros pueden tener problemas graves de salud como consecuencia. La NF se puede presentar tanto en niños como en niñas de cualquier raza o etnia.

¿Cuáles son los distintos tipos de neurofibromatosis?

Existen tres tipos de neurofibromatosis:

1. NF tipo 1 (también llamada NF1 o enfermedad de von Recklinghausen). Este es el tipo más común de neurofibromatosis. Afecta a alrededor de 1 de cada 2,500 a 3,000 nacimientos todos los años en los Estados Unidos. Las señales de la NF1 pueden estar presentes al nacer y casi siempre para el momento que el niño tiene 10 años. La mayoría de las personas con NF1 tienen solo señales y síntomas leves que necesitan poco o nada de tratamiento. Pero algunos pueden ser más graves. Las señales y los síntomas de la NF1 incluyen: 

• Manchas de color marrón claro en la piel, llamadas "manchas café con leche." Son las señales más comunes de la NF y suelen aparecer cuando el niño nace o en los primeros años de vida. Son inofensivas, pero si su hijo tiene más de seis, es probable que tenga NF1. Pecas en las axilas o en la zona de la ingle también son señales de NF1. Por lo general aparecen cuando su hijo tiene de 3 a 5 años de edad. 
• Bultos suaves, del tamaño de un chícharo (guisante), sobre o debajo de la piel, llamados neurofibromas. Suelen aparecer entre los 10 y 15 años de edad y en general no son cáncer. 
• Pequeñas manchas pigmentadas morenas (también llamados nódulos de Lisch) en el iris (la parte de color) de los ojos o un tumor en el nervio óptico del ojo. La gente con NF1 puede tener también problemas de la vista. 
• Curvas en los huesos, como en la columna vertebral (llamado escoliosis) o en la pierna debajo de la rodilla. La gente con NF1 también puede tener menos estatura de lo normal o tener una cabeza grande.
• Convulsiones. Hasta el 40 por ciento de los niños (2 de cada 5) con NF1 tienen convulsiones.
• Problemas del habla y del aprendizaje
• Ser hiperactivo. Eso significa que su hijo es muy activo y tiene problemas para quedarse quieto y para prestar atención.

Si su bebé tiene NF1, corre más riesgo de padecer:

• Cáncer, como tumores del cerebro y leucemia
• Acumulación de líquido en el cerebro, llamado hidrocefalia
• Problemas de corazón, como hipertensión arterial o vasos sanguíneos dañados

2. NF tipo 2 (también llamada NF2, NF acústica bilateral, NF central o NF vestibular). La NF2 afecta a alrededor de 1 de cada 25,000 nacimientos todos los años en los Estados Unidos. Muchas señales y síntomas de la NF2 comienzan durante los últimos años de la adolescencia e incluyen:

• Tumores llamados schwannomas en el nervio que va desde el oído hasta el cerebro. Esos tumores pueden causar problemas de equilibrio (como mareos) y audición (como zumbido en los oídos) y pérdida de la audición.
• Tumores que crecen en otros nervios del cuerpo, como en el cerebro y la columna vertebral
• Problemas de la vista, incluyendo cataratas. La catarata es una película u opacidad que cubre el cristalino del ojo.
• Dolores de cabeza
• Debilidad o entumecimiento en todo el cuerpo

3. Schwannomatosis. Este tipo de neurofibromatosis es poco común y afecta solo al 15 por ciento de las personas con NF1 o 2. Las señales y los síntomas suelen comenzar después de los 20 años y pueden incluir:

• Dolor en cualquier parte del cuerpo. Este es el problema más grande causado por la schwannomatosis. La intensidad del dolor puede impedir que la persona realice sus actividades habituales. Las personas con esta condición pueden necesitar cirugía o consultar a un profesional especializado en tratar y ayudar a la gente a sobrellevar el dolor.
• Schwannomas como los de la NF2, pero en distintos nervios del cuerpo que no afectan la audición o el equilibrio. 
• Adormecimiento o cosquilleo de los dedos de las manos y los pies
• Sentir mareos o debilidad
• Músculos débiles

¿Qué causa la neurofibromatosis? 

La NF está causada por cambios de un gen (“mutaciones”). Esos son cambios de las instrucciones guardadas en un gen. Los cambios de genes pueden transmitirse de padres a hijos o bien pueden suceder naturalmente.

Si usted tiene NF1 o NF2, su bebé tiene una probabilidad del 50 por ciento (1 de cada 2) de heredarla de usted. La mitad de los niños con NF1 y NF2 heredan el cambio de gen de uno de los padres. La otra mitad tiene un cambio de genes que sucede naturalmente en la matriz antes de nacer. Entonces, aunque usted y su pareja no tengan neurofibromatosis, es posible que tenga un bebé con NF.

No se sabe con certeza cómo sucede el cambio de gen de la Schwannomatosis. Los expertos consideran que alrededor del 15 por ciento de las personas con este trastorno lo heredan de los padres, y el resto tiene un cambio de gen que sucede naturalmente.

¿Cómo sabe si su bebé tiene neurofibromatosis?

Si usted o su pareja tiene NF o tienen un historial médico familiar de NF, hable con un asesor en genética para averiguar las probabilidades de que su bebé lo tenga. El asesor en genética está capacitado para ayudarle a entender los genes, los defectos de nacimiento y otros problemas médicos que se transmiten en las familias, y cómo pueden afectar a su salud y a la de su bebé. Su historila médico familiar es un registro de las condiciones de salud, como la NF, y tratamientos que usted, su pareja y todos los parientes de sus familias han tenido. Los defectos de nacimiento son problemas de salud que están presentes cuando el bebé nace. Cambian la forma o la función de una o más partes del cuerpo, y pueden ocasionar problemas en la salud en general, en cómo se desarrolla el cuerpo o cómo funciona.

Si usted o su pareja tiene NF, o si hay antecedentes de NF en su historial médico familiar, le convendrá hacerse ciertas pruebas prenatales durante el embarazo para ver si su bebé tiene NF. Las pruebas llamadas amniocentesis y muestra de la vellosidad coriónica pueden a veces detectar si su bebé tiene NF1 o NF2.

Después de que nace su bebé, el profesional de la salud puede averiguar si tiene NF observando señales y síntomas, y analizando su historial médico familiar. El profesional de la salud de su bebé puede hacer algunas pruebas para detectar la NF, incluyendo:

• Un examen físico para ver si tiene manchas café con leche 
• Radiografías y otras pruebas para buscar tumores o problemas de huesos
• Pruebas genéticas que detectan cambios en los genes que causan la NF 
• Prueba de la audición por la NF2

¿Cómo se trata la neurofibromatosis? 

El tratamiento depende del tipo de NF que tenga su hijo. El tratamiento médico puede incluir:

• Cirugía para quitar los tumores que causan dolor u otros problemas
• Radiación o quimioterapia para los tumores que se convierten en cáncer o que causan otros problemas
• Cirugía o un aparato ortopédico para la escoliosis grave
• Audífonos
• Implante auditivo de tronco encefálico para adolescentes y adultos que tienen NF2 con pérdida auditiva y a quienes se les quitó parte del nervio auditivo. A muchos niños con NF2 se les deben quitar partes del nervio auditivo debido a los tumores. Un cirujano coloca el implante detrás del oído cerca del cerebro, que ayuda a la gente con NF2 a escuchar ciertos sonidos y el habla.

Si su hijo tiene problemas del habla, aprendizaje o comportamiento causados por la neurofibromatosis, puede recibir servicios de intervención temprana. Esos servicios pueden ayudar a que los niños de hasta 3 años de edad aprendan habilidades importantes. Los servicios incluyen terapia para ayudarle a hablar, caminar, aprender habilidades de autoayuda e interactuar con otros. Visite el centro de asistencia Early Childhood Technical Assistance Center (sitio en inglés) para averiguar la información de contacto de su estado sobre servicios de intervención temprana.

Revisado en abril de 2016