Defectos de nacimiento

• Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra del cromosoma 21, que cambia la forma en que se desarrollan el cerebro y el cuerpo.
• Las personas con síndrome de Down pueden tener problemas físicos, dificultades de aprendizaje y rasgos físicos distintivos.
• Muchos de ellos son sanos, pero algunos necesitan atención médica por defectos de nacimiento u otros problemas de salud.
• Hable con su profesional de la salud o con un consejero en genética para averiguar sobre las pruebas para detectar el síndrome de Down.

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down (también llamado trisomía 21) es el trastorno cromosómico más común en los Estados Unidos. Un trastorno cromosómico (o trastorno genético) ocurre cuando hay un problema en uno o más cromosomas. Los cromosomas son las estructuras que contienen los genes. Los genes son parte de las células del cuerpo que guardan instrucciones sobre la forma en que su cuerpo crece y funciona. Los genes se transmiten de padres a hijos.

Alrededor de 1 de cada 700 bebés (menos del 1 por ciento) nace con síndrome de Down. Muchos niños con síndrome de Down tienen vidas saludables y activas. Pueden ir a la escuela, participar en actividades y disfrutar de socializar con otras personas. Una persona con síndrome de Down puede vivir hasta los 60 años o más.

¿Qué causa el síndrome de Down?

Cada persona tiene 23 pares de cromosomas o un total de 46. Por cada par, cada persona recibe un cromosoma de la madre y un cromosoma del padre. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra del cromosoma 21. Esta copia extra cambia la forma en que se desarrollan el cerebro y el cuerpo.

No se sabe con certeza por qué sucede el síndrome de Down. Es posible que el óvulo o el esperma que se une en la fertilización tenga un cromosoma extra. La fertilización ocurre cuando el espermatozoide del hombre entra al óvulo de la mujer. Es así como la mujer queda embarazada.
Estos factores pueden afectar su riesgo de tener un bebé con síndrome de Down:

Su edad al quedar embarazada. Su riesgo de tener un bebé con síndrome de Down aumenta con la edad, en especial si es mayor de 35 años.  

Ser portadora de un tipo de síndrome de Down. Si usted o su pareja son portadores de un tipo de síndrome de Down (síndrome de Down por translocación), significa que portan (llevan) el cambio de gen del trastorno, pero no lo padecen. Usted puede transmitirle el cambio de gen a su bebé, pero no es común.

Ya tiene un bebé con síndrome de Down. Si ya tiene un bebé con síndrome de Down, su riesgo de tener otro es más alto.

Hable con un consejero en genética para entender su riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. El consejero en genética es un profesional capacitado para ayudarle a entender los genes, los defectos de nacimiento y otros problemas médicos que se transmiten en las familias, y cómo pueden afectar su salud y la de su bebé.

¿Cuáles son los distintos tipos de síndrome de Down?

Existen tres tipos de síndrome de Down:

1. Trisomía 21. Es el tipo más común. Alrededor de 95 de cada 100 personas con síndrome de Down (95 por ciento) tienen trisomía 21. Eso significa que las células de su bebé tienen tres copias del cromosoma 21 en vez de dos.

2. Síndrome de Down por translocación. Alrededor de 3 de cada 100 personas con síndrome de Down (3 por ciento) tienen el síndrome de Down por translocación. Este trastorno sucede cuando una persona tiene dos copias del cromosoma 21, pero también tiene una parte extra del cromosoma 21 o un cromosoma 21 completo extra que está adherido (o translocado) a otro cromosoma. El síndrome de Down por translocación es hereditario (se transmite de padres a hijos a través de los genes).

3. Síndrome de Down con mosaicismo. Alrededor de 2 de cada 100 personas con síndrome de Down (2 por ciento) tienen el síndrome de Down con mosaicismo. Las personas con este trastorno tienen algunas células con tres copias del cromosoma 21, pero otras células tienen las dos copias usuales. Estas personas pueden exhibir menos características del síndrome de Down porque algunas de sus células tienen las dos copias del cromosoma 21.

¿Puede averiguar durante el embarazo si su bebé tiene síndrome de Down?

Sí. Los profesionales de la salud ofrecen pruebas para detectar el síndrome de Down a todas las embarazadas como parte del cuidado prenatal (atención médica durante el embarazo) regular. Usted puede decidir si desea hacerse estas pruebas. Hable con su profesional de la salud o con un consejero en genética para averiguar sobre las pruebas del síndrome de Down.

Si usted o su pareja tiene un historial médico familiar de síndrome de Down, avise a su profesional de la salud o al consejero en genética. El historial médico familiar significa que alguien de cualquiera de las dos familias tiene este trastorno. Use nuestro formulario del historial médico familiar para ayudarle a averiguar si ciertos trastornos son hereditarios en sus familias.

Hay dos tipos de pruebas prenatales para detectar el síndrome de Down:

1. Pruebas de detección precoz. Estas son pruebas médicas para ver si usted corre riesgo o si su bebé corre riesgo de tener ciertos problemas de salud. Una prueba de detección del síndrome de Down evalúa si su bebé tiene más probabilidades que otros bebés de tener el síndrome de Down. Las pruebas de detección son seguras para usted y su bebé, pero no le dirán con certeza si su bebé tiene un trastorno como el síndrome de Down.

2. Pruebas de diagnóstico. Estas son pruebas médicas para ver si usted corre riesgo o si su bebé corre riesgo de tener ciertos problemas de salud. Una prueba de detección del síndrome de Down evalúa si su bebé tiene más probabilidades que otros bebés de tener el síndrome de Down. Las pruebas de detección son seguras para usted y su bebé, pero no le dirán con certeza si su bebé tiene un trastorno como el síndrome de Down.

Los resultados de las pruebas de detección pueden ayudarle a decidir si desea hacerse una prueba de diagnóstico. Es su decisión si desea o no hacerse las pruebas de diagnóstico. Depende de usted si desea saber con certeza durante el embarazo si su bebé tiene síndrome de Down. Si lo sabe con certeza, puede aprender sobre el trastorno para estar preparada cuando el bebé nazca. También puede hacer planes para el cuidado médico que pueda necesitar su bebé.

¿Qué pruebas de detección precoz se utilizan para el síndrome de Down?

Las pruebas de detección precoz del síndrome de Down incluyen:

• Pruebas de detección del primer trimestre. Su profesional usa estas pruebas para ver si su bebé corre riesgo de síndrome de Down y otros defectos de nacimiento. Esta prueba se suele hacer entre las semanas 10 y 13 de embarazo. Tiene dos partes:

1. Análisis de sangre. Este mide los niveles en su sangre de dos proteínas: la proteína plasmática A (PAPP-A) y una hormona del embarazo llamada gonadotropina coriónica humana (HCG). Si estos niveles son demasiado altos o demasiado bajos, su bebé puede tener mayor riesgo de síndrome de Down.  
2.  Prueba de translucencia nucal. Esta prueba es un ultrasonido que busca signos de acumulación de líquido en la parte posterior del cuello de su bebé. Un ultrasonido usa ondas sonoras y una pantalla de computadora para mostrar una imagen de su bebé adentro de la matriz. El líquido extra acumulado puede significar un riesgo mayor de síndrome de Down.

• Pruebas de detección del segundo trimestre. Le harán un análisis de sangre materna (análisis cuádruple) para medir hasta cuatro sustancias en la sangre que pueden indicar un mayor riesgo de síndrome de Down: alfafetoproteína (AFP), estriol, HCG e inhibina A. La prueba que mide tres de estas proteínas se llama prueba de detección triple; y la prueba que mide cuatro de esas proteínas se llama prueba de detección cuádruple. Esta prueba se suele hacer entre las semanas 15 y 22 de embarazo.
• Prueba de detección integrada. Su profesional combina los resultados de las pruebas de detección del primer trimestre y del segundo trimestre para calcular mejor las probabilidades de que su bebé tenga síndrome de Down.
• Prueba del ADN fetal libre (también llamada prueba o análisis de detección prenatal no invasivo). Esta prueba analiza su sangre para detectar el ADN de su bebé y ver si tiene mayor riesgo de síndrome de Down. Le pueden hacer esta prueba apenas a las 10 semanas de embarazo. Hable con su profesional para saber si esta prueba es adecuada para usted.

¿Qué pruebas de diagnóstico se utilizan para el síndrome de Down?

Durante una prueba de diagnóstico, su profesional utiliza una aguja para tomar una muestra de la sangre de su bebé, del líquido amniótico o del tejido para analizarlos. Existe un riesgo leve de aborto espontáneo con estas pruebas de diagnóstico. El aborto espontáneo sucede cuando el bebé muere en la matriz antes de las 20 semanas de embarazo.

Las pruebas de diagnóstico del síndrome de Down incluyen:

• Muestra de la vellosidad coriónica o placentaria (CVS). Esta prueba examina el tejido de la placenta para ver si su bebé tiene un trastorno genético, como el síndrome de Down. Le pueden hacer la prueba CVS entre las semanas 10 y 13 de embarazo.
• Amniocentesis (también llamada amnio). En esta prueba, se extrae un poco de líquido amniótico de alrededor de su bebé en el útero (matriz) para ver si tiene defectos de nacimiento y trastornos genéticos. Le pueden hacer esta prueba entre las semanas 15 y 20 de embarazo.
• Muestra percutánea de sangre del cordón umbilical (también llamada PUBS, por su sigla en inglés, o cordocentesis). Con esta prueba se extrae una pequeña cantidad de sangre de su bebé del cordón umbilical para detectar si hay defectos cromosómicos. Le pueden hacer esta prueba entre las semanas 18 y 22 de embarazo. Hay más riesgos con la cordocentesis que con la amniocentesis o la prueba de CVS. Por eso, solo se le hará esta prueba si las otras no son claras y usted desea confirmar si su bebé tiene o no síndrome de Down.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down en los bebés después de nacer?

Después del nacimiento, el profesional de su bebé le hace un examen físico y chequea si tiene las características físicas comunes del síndrome de Down. Para confirmar que tiene este síndrome, envía una muestra de la sangre de su bebé a un laboratorio para analizarla.

¿Cuáles son algunas características físicas de las personas con síndrome de Down?

Una persona con síndrome de Down puede tener características físicas distintivas, incluyendo:

Rasgos faciales. La mayoría de los bebés con síndrome de Down tienen algunas de estas características:

• Cara aplanada y nariz aplanada
• Ojos almendrados rasgados hacia arriba
• Boca pequeña
• Lengua que tiende a salir de la boca
• Manchas blancas diminutas en el iris (parte de color) del ojo

Otras características físicas. Los bebés y los niños con síndrome de Down pueden tener algunas de estas características:

• Cuello corto
• Manos y pies pequeños También pueden tener dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar.
• Un solo pliegue en el centro de la palma de la mano (pliegue palmar)
• Orejas pequeñas  
• Tonicidad muscular disminuida (hipotonía) o articulaciones flojas
• Baja estatura

¿Cómo afecta el síndrome de Down la salud y el desarrollo de su bebé?

Muchas personas con síndrome de Down son sanas, pero otras necesitan atención médica especial. Los problemas de salud y de desarrollo comunes en las personas con síndrome de Down incluyen:

• Discapacidades intelectuales y del desarrollo. Esas discapacidades son problemas del funcionamiento del cerebro que pueden hacer que una persona tenga dificultades o retrasos en el desarrollo físico, aprendizaje, comunicación, cuidado personal o llevarse bien con otros. Los bebés con síndrome de Down pueden alcanzar los indicadores del desarrollo más tarde que otros bebés. Un indicador del desarrollo es una habilidad o actividad que la mayoría de los niños pueden hacer a una cierta edad. Los indicadores incluyen sentarse, caminar, hablar, habilidades sociales y facultades de razonamiento. Conseguir servicios de intervención temprana lo antes posible puede ser beneficioso para el desarrollo de su bebé conforme crece. Esos servicios pueden ayudar a que los niños de hasta 3 años aprendan habilidades importantes. Los servicios incluyen terapia para ayudar al niño a hablar, caminar, aprender habilidades de autoayuda e interactuar con otros. Visite el centro de asistencia técnica para la infancia temprana, Early Childhood Technical Assistance Center (en inglés), para averiguar la información de contacto de su estado sobre servicios de intervención temprana.
• Defectos cardíacos de nacimiento. Estos defectos son problemas del corazón con los que nace un bebé. Pueden afectar la forma o el funcionamiento del corazón, o bien ambos aspectos. Alrededor de la mitad de los bebés con síndrome de Down tienen defectos cardíacos congénitos. A los bebés con síndrome de Down, igual que a todos los bebés, les hacen pruebas para detectar problemas cardíacos como parte de las pruebas de detección para recién nacidos antes del alta del hospital. También los examina un cardiólogo pediatra, que es un médico que trata a bebés y niños con problemas del corazón. Si su bebé tiene un defecto cardíaco congénito, el tratamiento puede incluir tomar medicamentos o cirugía de corazón. En ocasiones los defectos del corazón leves no necesitan tratamiento.
• Pérdida de la audición (sordera). La pérdida auditiva puede ocurrir cuando alguna de las partes del oído no funciona de manera normal. La pérdida puede ser de leve a profunda (cuando no se puede oír ningún sonido de la voz). Alrededor de 3 de cada 4 bebés con síndrome de Down (75 por ciento) tienen pérdida auditiva. A los bebés con síndrome de Down, igual que a todos los bebés, les hacen una prueba de la audición como parte de las pruebas de diagnóstico para recién nacidos. Los bebés con síndrome de Down necesitan pruebas de la audición regulares. Es posible que su bebé tenga que ver a un médico de oídos, nariz y garganta (ENT) especializado en tratar bebés y niños (también llamado ENT pediátrico). Los bebés y los niños con síndrome de Down también pueden padecer muchas infecciones de oído, que a veces conduce a la pérdida auditiva. Su bebé puede necesitar tubos en los oídos para tratar las infecciones que no desaparecen con los medicamentos. Se trata de tubos diminutos que se colocan a través del tímpano para permitir que entre aire al oído medio y prevenir la acumulación de líquidos detrás del tímpano.
• Trastornos del sueño, como apnea obstructiva del sueño. La apnea obstructiva del sueño sucede cuando la respiración del niño se detiene y vuelve a comenzar mientras duerme porque se le estrechan o bloquean las vías respiratorias. Alrededor de 1 de cada 2 (50 por ciento) a 3 de 4 bebés con síndrome de Down (75 por ciento) padecen apnea obstructiva del sueño. La señal más común de esta apnea es roncar. Debe evaluarse a todos los niños con síndrome de Down para ver si la tienen por más que no ronquen. Esta evaluación puede hacerse durante un estudio del sueño toda la noche en un laboratorio especial del sueño para detectar problemas. A su hijo le ponen sensores y un equipo de profesionales médicos monitoriza la respiración, los niveles de oxígeno en la sangre, la frecuencia cardíaca y las ondas cerebrales del niño mientras duerme. El tratamiento de los trastornos del sueño pueden incluir usar una máscara especial para ayudar a su hijo a respirar mientras duerme. A veces la apnea obstructiva del sueño ocurre cuando las amígdalas y adenoides del niño son demasiado grandes. Las amígdalas y las adenoides son tejidos linfáticos cerca de la garganta que ayudan a proteger al cuerpo contra las infecciones. Su hijo puede necesitar una operación para extirpar las amígdalas y las adenoides.
• Problemas de la vista. Más de la mitad de los niños con síndrome de Down tienen problemas de la vista. Algunos de ellos tienen cataratas. La catarata se presenta cuando el cristalino del ojo es opaco en vez de transparente. Por eso es más difícil ver. Un médico de los ojos, llamado oftalmólogo pediatra, examina la vista de su bebé después de nacer. Los niños con síndrome de Down necesitan exámenes de la vista regulares. Es posible que necesiten anteojos, cirugía u otros tratamientos para mejorar la vista.

Algunos niños con síndrome de Down tienen otros trastornos, incluyendo:

• Trastornos de la sangre. A su bebé le hacen análisis de sangre regulares para detectar problemas como bajo nivel de hierro o anemia. La anemia sucede cuando no hay suficientes glóbulos rojos sanos en la sangre para transportar oxígeno al resto del cuerpo. No es muy común, pero algunos niños con síndrome de Down pueden tener un cáncer de la sangre llamado leucemia. A estos niños los trata un hematólogo-oncólogo pediatra, que es un médico que trata a niños con trastornos de la sangre y cáncer. Es posible que necesiten quimioterapia (medicamentos utilizados para tratar el cáncer).
• Problemas dentales. Los dientes de su bebé pueden desarrollarse más lentamente, en distinto orden o en menos cantidades que otros niños. Los profesionales médicos recomiendan llevar a los bebés con síndrome de Down al dentista dentro de los 6 meses de que les aparezca el primer diente o antes del año de edad.
• Infecciones. Los bebés con síndrome de Down tienden a enfermarse más seguido porque su cuerpo tiene dificultades para combatir infecciones. Asegúrese de que su bebé reciba todas las vacunas a tiempo. Las vacunas ayudan a proteger a su bebé contra ciertas enfermedades.  
• Tonicidad muscular disminuida. Los bebés con tonicidad muscular baja pueden tener problemas para succionar, alimentarse, tragar y tener movimientos de vientre. Si su bebé tiene poca tonicidad muscular, es posible que se retrase en alcanzar los indicadores del desarrollo, como rodar, sentarse, gatear y caminar.
• Problemas con la digestión y los intestinos, como la enfermedad de Hirschsprung. Los intestinos son tubos largos que integran el sistema digestivo. El sistema digestivo ayuda al cuerpo a descomponer los alimentos, absorber nutrientes y eliminar desechos. La enfermedad de Hirschsprung sucede cuando el intestino grueso (el colon) está bloqueado. Los bebés con este trastorno necesitan cirugía para retirar la parte del colon que no está funcionando bien.
• Problemas de cuello o columna vertebral. Los huesos del cuello o la columna vertebral pueden ser inestables y aumentar el riesgo de su hijo de sufrir lesiones de la médula espinal. Algunos niños necesitan cirugía.
• Problemas de cadera. Los niños con síndrome de Down pueden correr más riesgo de dislocación de cadera. Eso ocurre cuando el hueso del muslo se desliza fuera de lugar en la cadera.
• Problemas de tiroides. La tiroides es una glándula en el cuello que produce hormonas (sustancias químicas), las cuales ayudan al cuerpo a almacenar y usar la energía obtenida de los alimentos. Los bebés con síndrome de Down pueden tener hipotiroidismo. Este trastorno ocurre cuando la glándula tiroidea no produce suficiente hormona tiroidea. Si no se trata, eso puede afectar el crecimiento y el desarrollo de su bebé. Se evalúa a su bebé para ver si tiene problemas de tiroides con las pruebas de diagnóstico para recién nacidos, y le hacen pruebas de seguimiento todos los años. Los problemas de tiroides se tratan con medicamentos.
• Epilepsia. Los niños con síndrome de Down corren más riesgo de tener epilepsia. La epilepsia es un trastorno de convulsiones que afecta el funcionamiento de las neuronas del cerebro. Una convulsión es una actividad eléctrica repentina y anormal del cerebro que puede causar cambios en el comportamiento, movimiento, sentimientos y conciencia. Las convulsiones se tratan con medicamentos.
• Problemas emocionales y de salud mental. Los niños con síndrome de Down pueden tener problemas emocionales y del comportamiento como ansiedad, depresión y trastorno de déficit de atención e hiperactividad (ADHD). Los niños con ADHD pueden tener problemas para prestar atención y controlar comportamientos o pueden ser excesivamente activos. El tratamiento puede incluir la atención de un profesional de salud mental. Esta persona tiene capacitación y educación para ayudar a las personas con problemas emocionales o de salud mental.
• Microcefalia. Es un defecto de nacimiento, en el cual la cabeza del bebé es más pequeña de lo esperado, en comparación con bebés del mismo sexo y edad. Algunos bebés con microcefalia tienen cerebros más pequeños que tal vez no se desarrollen adecuadamente. Para diagnosticar la microcefalia si su bebé tiene síndrome de Down, el profesional le mide la circunferencia de la cabeza y la compara con la de otros bebés. La circunferencia de la cabeza es la distancia alrededor de la parte superior de la cabeza del bebé.

Para más información

Linda Crnic Institute for Down Syndrome (en inglés)

National Down Syndrome Congress

National Down Syndrome Society

National Society of Genetic Counselors (en inglés)

Revisado en febrero 2020