Genética

• Los genes y los cromosomas a veces cambian o bien tienen partes faltantes o extras. Eso puede causar graves problemas de salud y defectos de nacimiento en su bebé.
• A usted se le pueden hacer pruebas antes y durante el embarazo para averiguar si su bebé corre riesgo o tiene ciertas condiciones genéticas y defectos de nacimiento.
• Un asesor en genética puede ayudarle a entender los resultados de las pruebas y cómo la genética, los defectos de nacimiento y otros problemas médicos se transmiten en las familias.
• Su historial médico familiar puede resultarles útil a usted, su profesional y su asesor en genética para identificar las condiciones genéticas que se transmiten en su familia.

¿Qué son los genes y los cromosomas?

Los genes son parte de las células del cuerpo. En ellos se guardan instrucciones sobre la manera en que su cuerpo crece, se ve y funciona. Sus genes la hacen a usted tal como es y ayudan a controlar cosas como su estatura, cuán rizado es su cabello y el color de sus ojos. Usted hereda (recibe) los genes de sus padres.

A veces las instrucciones de los genes cambian. Eso se llama cambio del gen o mutación. Usted puede pasarles los cambios de genes a sus hijos. A veces el cambio de un gen puede causar problemas de salud como fibrosis quística y enfermedad de células falciforme. El cambio de un gen también puede causar defectos de nacimiento, como defectos del corazón. A esos se los llama trastornos de gen único, y se transmiten en las familias. El defecto de nacimiento es un problema de salud que está presente cuando nace el bebé. Esos defectos cambian la forma o función de una o más partes del cuerpo. Pueden causar problemas en la salud en general, en cómo se desarrolla el cuerpo o cómo funciona.

Los cromosomas son las estructuras en las células que contienen los genes. Cada persona tiene 23 pares de cromosomas o un total de 46. Por cada par, cada persona recibe un cromosoma de la madre y un cromosoma del padre. Al igual que los genes, a veces los cromosomas cambian. Tal vez haya demasiados o pocos cromosomas o que falte parte de un cromosoma. Esos cambios pueden causar condiciones cromosómicas en un bebé. Una de las condiciones cromosómicas más comunes es el síndrome de Down (cuando hay tres copias del cromosoma 21). Los padres pueden transmitir los cambios cromosómicos a sus hijos, o pueden suceder por sí solos al desarrollarse las células.

Cualquier trastorno relacionado con los genes o cromosomas pueden considerarse una condición genética.

¿Qué es el asesoramiento en genética?

El asesoramiento en genética puede ayudarle a entender cómo los genes, defectos de nacimiento y otros problemas médicos se transmiten en las familias, y cómo pueden afectar su salud y la salud de su bebé. Usted recibe asesoramiento en genética de parte de un asesor en genética. Este profesional puede ayudarle a entender las causas de las condiciones genéticas, qué tipo de pruebas se ofrecen y sus probabilidades de tener un bebé con una condición genética. Para buscar un asesor en genética en su zona, hable con su profesional de la salud o comuníquese con la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos (en inglés).

¿Cómo puede averiguar si su bebé corre el riesgo de tener una condición genética?

Su bebé puede correr más riesgo de tener un problema genético si:

• Usted o su pareja tiene una condición genética.
• Usted tiene un hijo con una condición genética.
• La condición genética es hereditaria en su familia o grupo étnico o en los de su pareja. El grupo étnico es un grupo de personas, por lo general del mismo país, que comparten un idioma o cultura. Ciertos trastornos genéticos, como la enfermedad de células falciforme y la enfermedad de Tay-Sachs son más comunes en personas de ciertos grupos étnicos. Por ejemplo, los judíos ashkenazi son más propensos que otros a tener la enfermedad de Tay-Sachs y otras condiciones genéticas.

Su profesional y asesor en genética usan su historial médico familiar para averiguar más sobre los genes, cromosomas y factores en su vida que pueden afectar su salud y la de su bebé. El historial médico familiar es un registro de los problemas de salud y tratamientos que usted, su pareja y todos los parientes de sus familias han tenido. Use nuestro formulario del historial médico familiar y compártalo con su profesional de la salud.

¿Qué pruebas se le pueden hacer antes del embarazo para averiguar sobre las condiciones genéticas que pudiesen afectar a su bebé?

Antes del embarazo, a usted se le puede hacer pruebas de portador para analizar su sangre o saliva y determinar si usted es portadora de ciertas condiciones genéticas. Si usted es portadora, significa que usted no tiene la condición, pero tiene un cambio en un gen que se lo puede pasar directamente a su bebé.

Si ambos, usted y su pareja, son portadores de la misma condición, aumenta el riesgo de su bebé de tenerla. Hacerse la prueba antes del embarazo puede ayudarla a usted y a su pareja a avaluar el riesgo que pueda tener su bebé y tomar decisiones sobre quedar embarazada. Su pareja también puede hacerse la prueba. La prueba de portador es una opción. Usted no tiene que hacer la prueba si no lo desea, aunque su profesional de la salud se lo recomiende.

A todas las mujeres pensando en quedar embarazadas se puede hacer la prueba para:

• Fibrosis quística (también llamada CF, por sus siglas en inglés). Es una condición que afecta la respiración y la digestión. La digestión es la forma por la cual su cuerpo procesa los alimentos que come.
• Atrofia espinal muscular (también llamada SMA, por sus siglas en inglés). Es una enfermedad que ataca las células nerviosas. Debilita los músculos y puede afectar el gateo, caminar, respirar, tragar, y el control de la cabeza y el cuello.
• Talasemias. Estas son condiciones de la sangre que causan que el cuerpo produzca menos glóbulos rojos sanos y menos hemoglobina que lo normal. La hemoglobina es una proteína en los glóbulos rojos.
• Hemoglobinopatías. Estas condiciones afectan los glóbulos rojos en su cuerpo.

Algunas mujeres reciben la prueba de portador para ciertas condiciones que se transmiten en la familia o ciertos grupos étnicos. Un grupo étnico es una grupo de personas, por lo general del mismo país, que comparten el idioma o cultura. Su profesional de la salud puede recomendarle la prueba de portador basado en su historial familiar o grupo étnico, incluyendo:

• Síndrome del cromosoma X frágil. Esta condición sucede cuan su cuerpo no puede producir lo suficiente de una proteína que se necesita para el desarrollo y crecimiento del cerebro. Si esta condición corre en su familia, su profesional de la salud puede que le recomiende la prueba de portador.
• Enfermedad de Tay-Sachs. Esta condición causa la destrucción de las células nerviosas en el cerebro y médula espinal. Es más común en personas Judías de Europa central y oriental (también llamados judíos ashkenazi), grupos franceses-canadienses, descendientes de cajún de Lousiana o Amish de la vieja orden de Pensilvania.

Si usted y su pareja es portador (confirmado con pruebas) y bajo tratamiento para la fertilidad, llamado fertilización in vitro (también llamado IVF), puede que le interese una prueba llamada prueba de preimplantación (también llamado diagnóstico genético preimplantacional o PGD). En la IVF, se combinan un óvulo y el esperma en un laboratorio para crear un embrión (óvulo fertilizado), que luego se le implanta (coloca) en el útero. Con esta prueba se detecta si hay cambios de genes en las células del embrión antes de implantarlo en el útero. Solo se implantan los embriones sanos (sin un cambio de gen). Su profesional de la salud o asesor en genética la puede ayudar a entender los resultados de la prueba y las probabilidades de pasarle la condición genética a su bebé.

Después de las pruebas, usted y su pareja hablan con su profesional y asesor en genética para entender los resultados y cómo pueden afectarlos a ustedes, a su bebé y a su familia. Saber si su bebé corre el riesgo o tiene un defecto de nacimiento puede ayudarles a tomar decisiones sobre el futuro de su bebé y a prepararse para atenderlo y conseguirle tratamiento después de nacer si fuera necesario.

¿Qué pruebas se le puede hacer durante el embarazo para averiguar sobre las condiciones genéticas que pudiesen afectar a su bebé?

Las pruebas que puede hacerse durante el embarazo incluyen:

• Pruebas de detección, incluyendo la prueba del ADN fetal sin células, la prueba prenatal del primer trimestre y el análisis de sangre materna (análisis cuádruple). Estas pruebas le indican si su bebé corre el riesgo de tener una condición. Se le pueden hacer estas pruebas como parte de sus pruebas prenatales en el primer o segundo trimestre de embarazo. La Asociación Americana de Obstetras y Ginecólogos recomienda que los profesionales de la salud ofrezcan a todas las embarazadas las pruebas para detectar condiciones cromosómicas, incluido el síndrome de Down. Dependiendo de los resultados de las pruebas, su profesional puede recomendar pruebas de diagnóstico para confirmar con certeza si su bebé tiene una condición genética.
• Pruebas de diagnóstico, incluyendo la amniocentesis (también llamada amnio) y la muestra de la vellosidad coriónica (CVS). Si una prueba de detección muestra que su bebé puede correr el riesgo de tener una condición, su profesional le hará a usted una prueba de diagnóstico para averiguar con certeza. Su profesional también puede analizar la sangre de su bebé después de nacer para ver si tiene ciertas condiciones cromosómicas.

Después de las pruebas, usted y su pareja hablan con su profesional y asesor en genética para entender los resultados y cómo pueden afectarlos a ustedes, a su bebé y a su familia.

¿Cuáles son los beneficios y los riesgos de las pruebas?

Los beneficios de las pruebas son aprender y conocer la condición de su bebé:

• Usted puede enterarse de que su bebé no corre riesgo o no tiene una condición genética.
• Si se entera de que tal vez su bebé tenga una condición, puede aprender sobre las maneras de prevenirla o de averiguar si hay más pruebas.
• Si se entera de que su bebé tiene una condición, puede tomar decisiones sobre su atención médica. Tal vez desee dar a luz en un hospital con los mejores profesionales y equipos para tratar y atender a su bebé. Y puede averiguar sobre el tratamiento y los servicios a su disposición una vez que esté en su casa con su bebé.

Los riesgos de las pruebas incluyen:

• Las pruebas pueden afectar sus sentimientos. Quizás se sienta enojada, triste o nerviosa sobre los resultados de las pruebas.
• Las pruebas pueden afectar a los familiares. Tal vez se entere acerca de una afección de salud que se transmite en su familia, y probablemente no todos sus familiares deseen saber de esa afección o hablar de ella. No todos sus familiares quizás deseen compartir información de salud.
• Es posible que las pruebas no le digan todo lo que necesita saber sobre la condición de su bebé. Por ejemplo, tal vez no le indique si es grave o si puede empeorar con el tiempo. O la prueba puede no ser concluyente. Eso significa que no le da suficiente información sobre la afección de su bebé. Si los resultados no son concluyentes, tal vez desee o necesite hacerse más pruebas.
• Aunque sepa acerca de la condición de su bebé, es posible que no haya tratamiento o que sea limitado.

Los riesgos físicos de las pruebas son pequeños. Para muchas pruebas solo se necesita una muestra de sangre o saliva. Las pruebas como la amnio y la CVS conllevan un pequeño riesgo de aborto espontáneo porque se toma una muestra del líquido o tejido que rodea al bebé.

¿Qué problemas pueden causar las condiciones genéticas durante y después del embarazo?

Algunas condiciones genéticas pueden causar aborto espontáneo o nacimiento sin vida. El aborto espontáneo sucede cuando el bebé muere en el útero antes de las 20 semanas de embarazo. Más de la mitad de los abortos espontáneos son causados por condiciones cromosómicas. El nacimiento sin vida (o muerte fetal) sucede cuando el bebé muere en el útero antes de nacer, pero después de las 20 semanas de embarazo.

Cada niño que nace con una condición genética es diferente. Los problemas dependen de cuáles cromosomas están afectados. Algunos niños no tienen problemas graves. Algunos pueden tener discapacidades intelectuales o defectos de nacimiento, o bien ambos. Las discapacidades intelectuales son problemas con el funcionamiento del cerebro que pueden hacer que la persona tenga dificultades o retrasos en el desarrollo físico, aprendizaje, comunicación, cuidado personal o llevarse bien con otros.

¿Causan los genes y los cromosomas todos los problemas de salud y defectos de nacimiento?

No, causan algunos pero no todos. Se desconocen todas las causas, pero su bebé corre más riesgo de tener problemas de salud o defectos de nacimiento si usted hace lo siguiente antes o durante el embarazo:

• Fumar
• Beber alcohol
• Consumir drogas ilegales
• Abuso de medicamentos recetados
• Contacto con sustancias químicas perjudiciales

Para más información

• Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC)
• Einstein Victor Center for the Prevention of Jewish Genetic Diseases (en inglés)
• Genetic Alliance (en inglés)
• JScreen at Emory University (en inglés)
• National Center for Education on Maternal and Child Health (en inglés)
• National Organization for Rare Disorders (NORD) (en inglés)
• National Society of Genetic Counselors (en inglés)

Revisado en mayo de 2017